Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin

JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang tersebut akan menciptakan si kecil terlahir pada keadaan tidak ada normal.

Dengan teknologi yang dimaksud ada, bumil alias ibu hamil saat ini bisa jadi mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom serta segera mengetahui peluang risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan juga trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dijalankan dengan mengambil sampel darah ibu, yang digunakan juga mengandung fragmen DNA dari janin yang mana dikandungnya.

DNA membentuk gen dan juga kromosom seseorang, juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang tersebut akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia miliki 46 kromosom yang dimaksud dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.

Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang dimaksud dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini bisa saja dikatakan sangat sensitif lalu dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, dalam antaranya sindrom Turner lalu Klinefelter.

Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dijalankan di tempat Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang tersebut baru belaka diluncurkan.

”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas serta spesifisitas yang dimaksud tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan dan juga teknologi yang paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang digunakan paling dikenal di dalam antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di dalam Jakarta, belum lama ini.

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi peluang gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang tersebut penting untuk orang tua maupun pasukan medis untuk menyebabkan tindakan terbaik terkait perawatan kehamilan kemudian persiapan kelahiran, dan juga apa hanya hal-hal yang perlu dipelajari calon orang tua yang dimaksud janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.

Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang tersebut komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat serta Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.

“Kami mempersiapkan hal ini untuk memperkuat kemandirian kemampuan fisik nasional dengan menjamin pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kebugaran yang terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berikrar untuk patuh dikarenakan peraturan ini bertujuan untuk menjamin pengamanan sumber daya genetik serta privasi individu Indonesia,” jelas Retno.