LONDON – Bayi bernama Tomas yang digunakan berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang tersebut terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang dimaksud parah
Tanggapan Hillary Clinton yang digunakan terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, produk-produk limbah yang dimaksud dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati lalu dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud mempunyai kekurangan genetik pada protein dalam hati yang mana bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di area di darah.
Jika bukan diobati, dapat menyebabkan komplikasi yang tersebut mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa jadi meliputi penghilangan protein dari makanan dan juga terapi yang digunakan dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang tersebut parah hal ini pun bukan cukup juga beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
