JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) lalu Rumah Sakit Anak kemudian Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sejenis di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang digunakan diperluas (NIPT-Pro) kemudian CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pengembangan diagnostik prenatal yang dimaksud pertama di tempat Indonesia serta dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, kemudian berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di menggalang pengambilan langkah klinis yang digunakan tepat untuk menjaga kebugaran ibu serta janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif di mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di area Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang digunakan mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih besar lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang digunakan bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, oleh sebab itu dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil pada Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining serta diagnostik prenatal yang digunakan lebih tinggi canggih, akurat, lalu cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan struktural kebugaran yang dimaksud diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil di tempat Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang digunakan lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, dan juga terjangkau, guna mengantisipasi serta perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan serta pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang dimaksud bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang dimaksud terdapat di darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), serta Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang mana diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi lalu mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI serta RSAB Harapan Kita berikrar menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang dimaksud lebih lanjut akurat juga dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih banyak luas di dalam Indonesia.
Penandatanganan kerja sebanding ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi lalu Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Aspek Kesehatan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder dan juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal pada Indonesia.
