JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang digunakan mempengaruhi perkembangan fisik juga mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang dimaksud pada masa kini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung dan juga paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa jadi jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak dapat bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang mana ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif juga kemungkinan permasalahan kardiovaskular. Anak-anak yang digunakan lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dimaksud dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang mana berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, kemudian kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk pada masa kanak-kanak, dan juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih lanjut pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu sejumlah kalsium di darah kemudian urin, tiroid yang kurang berpartisipasi lalu pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tiada mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran pada Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring pertumbuhan anak, merekan kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi dia dapat mencapai prospek penuh dengan intervensi kemudian perawatan dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang mana melibatkan jantung atau pembuluh darah dalam sekitarnya yang dimaksud terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah kemudian urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams miliki keterampilan verbal lalu komunikasi yang mana kuat, yang dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang tersebut umum terjadi pada pembelajaran hitungan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang dimaksud nyata dan juga yang tersebut abstrak juga kemampuan dia untuk memahami ruang di area antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang digunakan sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, pada tubuh ada 46 kromosom, yang tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di tempat setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang tersebut dikenal sebagai gen kemudian gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang dimaksud memberi tahu cara terbentuk kemudian berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang digunakan terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang mana menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang tersebut hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang dimaksud buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang mana tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, kemudian hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tiada stabil (gaya berjalan).
